Faustina es el nombre de la beba que derivaron a la Clínica del Niño en La Plata, tras detectarle una rara enfermedad denominada Atrofia Muscular Espinal grado 1.
Su familia llegó al diagnóstico, luego que los padres de la nena, le observaron severas dificultades para respirar y la llevaron a la sala de Emergencias en Buenos Aires, donde luego de los análisis determinaron el origen de su falta de oxigenación en sangre.
Para conseguir que fuera derivada de un hospital a otro, la familia debió presentar el primer recurso judicial de Amparo que le permitiera este traslado interhospitalario, habida cuenta que la obra social a la que aportan, IOMA, se negaba a autorizar dos elementos fundamentales, ante el estado de vida de Faustina; uno de ellos la derivación y el otro, el medicamento necesario para tratar esta enfermedad rara y terriblemente dolorosa para quien la padece.
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Comunicados con Lorena Mariela, tía de Faustina, explicó a IB24 que si bien están listos los documentos para presentar el martes 18 de junio en las primeras horas de la mañana, ante IOMA, por el medicamento, temen que el costo valuado por la ANMAT que rondaría los 2 millones de pesos por dosis, resulte en una negativa de la prestataria del servicio médico. Ante lo cual, no descartan la judicialización del derecho a la salud de la niña, que sin embargo, no puede esperar los tiempos administrativos dado su estado físico. «Nosotros mañana en el transcurso de la mañana se va a presentar la receta en la obra social, la tenemos en mano. Ya presentamos un recurso de amparo ante la obra social porque no nos salía el traslado; la nena estaba internada en el Posadas y no nos permitía que entrara la doctora que nos recetaba la medicación, ni llevarla al consultorio de la doctora para que le recetara. A raíz de eso tuvimos que presentar el recurso de amparo, ése mismo, se va a ampliar para presentar por el tema de la medicamentación. Queremos la mayor difusión posible para que la obra social, el Estado o quien se tenga que hacer cargo de la receta de mi sobrina, lo resuelva lo más antes posible porque cada segundo que corre, uno se demora con papeles y burocracia, son menos segundos de vida para Faustina» destacó Lorena.
Experiencia dolorosa
El estado delicado de Faustina, se conoció a través de los medios. La beba que pasó 48 horas aislada en terapia intensiva pediátrica mientras papá y mamá esperaban novedades por parte de los médicos, debieron escuchar que le harían una prueba para desconectarla de la respiración artificial con la finalidad de observar reacción y cuadro evolutivo.
Pero al transcurrir los plazos y ver que aún necesitaba asistencia respiratoria, decidieron conectarla con una bigotera a la mochila de oxígeno, lo que tampoco dio resultados positivos y por tanto, los profesionales intervinientes estuvieron obligados a realizar una traqueotomía. Tras lo cual, aplicaron análisis exhaustivos en los que durante un mes, constataron que su deterioro físico no tenía un origen viral.
Los estudios realizados fueron chequeados por personal del Hospital Garrahan, quienes confirmaron el diagnóstico que conmovió a la familia. Faustina tiene Atrofia Muscular Espinal (AME), grado 1, una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras. Entre otras cuestiones, provoca las dificultades para respirar que la niña experimentaba cuando fue llevada al Posadas.
Desde que se diagnosticó a la niña, fue llevada en la unidad de alta complejidad a la Clínica del Niño de La Plata, y su familia comenzó una pelea con la obra social IOMA para obtener la única medicación que otorga calidad de vida a los pacientes con esta patología. Es el famoso Spinraza, cuyo registro en la Argentina fue aprobado en marzo pasado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), aunque todavía las coberturas médicas se resisten a entregar por su alto costo, que cotiza en dólares. Esa droga es exclusiva en su tipo, dado que logra retrasar el avance de la AME y es, hasta el momento, la única opción para los pacientes, adultos y niños, que padecen la enfermedad.
Qué es la AME grado 1
La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA), caracterizada por una debilidad muscular grave y progresiva, y por una hipotonía resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/80.000 y una incidencia anual de 1/10.000, aproximadamente. La enfermedad es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres. La enfermedad aparece antes de los 6 meses de edad (normalmente antes de los 3 meses). La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta en primer lugar a los miembros proximales y progresa hacia las extremidades (manos y pies). El llanto es débil. Son frecuentes los problemas de succión/deglución, lo que conlleva una alimentación dificultosa. Los reflejos tendinosos profundos están ausentes. Es común la insuficiencia respiratoria. Pueden darse contracturas leves (de las rodillas y, más raramente, de los codos), y escoliosis.
Se necesita soporte respiratorio y se recomienda fisioterapia. La ventilación no invasiva y la gastrostomía pueden ser útiles como tratamientos de apoyo. En caso de infección pulmonar se requiere terapia antibiótica y debe prevenirse el hambre crónica. El pronóstico es malo en general, ya que la mayoría de pacientes mueren durante los dos primeros años de vida por fallo respiratorio. En algunos casos, sin embargo, las manifestaciones se mantienen estables o incluso sufren una regresión, y los pacientes pueden vivir más tiempo.
